名古屋大学との研究で、天然記念物である矮鶏（チャボ）特有の形態を生み出す遺伝子を発見しました

本研究にはQSTから放射線医学総合研究所重粒子線治療研究部の小池学上席研究員、湯徳靖友研究補助員（当時）と物理工学部の小池亜紀技術員が参画しました。

本研究で、矮鶏（チャボ）特有の形態を生み出す２つの遺伝子を発見しました。

そのひとつはNHEJ1遺伝子で、ニワトリのNHEJ1タンパク質はヒトのNHEJ1タンパク質と同様に、Ku(Ku70/Ku80)タンパク質依存的なDNA二本鎖切断修復機構で働くために、DNA損傷が生じた直後に損傷DNAに集まり修復する能力を持つことが分かりました。チャボの胚や胚由来の細胞が、放射線治療や抗がん剤治療の高度化に重要な、Kuタンパク質依存的なDNAの二本鎖切断損傷を修復するメカニズムを解明するための新たな生物モデルとなることが分かりました。NHEJ1遺伝子の異常に由来する脳神経系疾患や放射線高感受性重症複合免疫不全症などの放射線高感受性のヒトの遺伝病（RS-SCID、NHEJ1(XLF症候群））の発症メカニズムの解明に貢献することが期待されます。

名古屋大学プレスリリース

論文情報

Combined deletions of IHH and NHEJ1 cause chondrodystrophy and embryonic lethality in the Creeper chicken., Keiji Kinoshita^＊, Takayuki Suzuki^＊, Manabu Koike^＊, Chizuko Nishida, Aki Koike, Mitsuo Nunome, Takeo Uemura, Kenji Ichiyanagi & Yoichi Matsuda, Communications Biology. 2020, 3, 144., DOI: 10.1038/s42003-020-0870-z.

＊：共同筆頭著者